Bayangkan menunggu diagnosis selama 18 bulan, seperti menunggu giliran main game legendaris yang tak kunjung usai. Padahal, ada obat yang siap meluncur untuk memperlambat laju penyakit, tapi Anda terperangkap dalam birokrasi test genetik yang molornya ngalahin antrean konser band idola. Nah, kabar baiknya, penantian horor itu perlahan tapi pasti berakhir. Tim di MND Association rupanya tak tinggal diam, mereka ‘menggedor’ pintu NHS England sampai akhirnya ada sedikit percepatan.
Sang Penantian Terkorting, Tapi Masih Saja Ada ‘Lag’
Dulu, hasil tes genetik untuk motor neurone disease (MND) itu kayak skripsi dosen pembimbing yang revisinya berkali-kali – bisa sampai 18 bulan baru kelar. Ini bukan cuma soal angka, tapi soal waktu yang krusial. Sekitar 10% penderita MND punya riwayat keluarga, jadi tes genetik itu penting banget buat ngertiin risiko, nyiapin masa depan, bahkan buat akses ke perawatan yang lebih tepat sasaran, kayak obat tofersen. Tofersen ini bukan obat sembarangan; dia jadi harapan baru buat mereka yang punya jenis MND turunan akibat mutasi gen SOD1, karena terbukti bisa ngelambatin progres penyakitnya, bahkan menghentikannya di beberapa kasus.
Tapi ya gitu, secanggih apapun teknologinya, kalau sistemnya lemot, semuanya jadi tertahan. Nah, MND Association sadar betul soal ini. Selama setahun lebih, mereka bergerilya, ngobrol sama unit Genomic Medicine Service-nya NHS England, ngasih tahu kalau penundaan tes genetik ini ngaruh banget ke kualitas hidup dan penanganan penderita MND. Udah kayak lobi politik aja, tapi ini demi kesehatan yang lebih baik.
Upaya mereka nggak cuma berhenti di omongan. Mereka nyodorin solusi konkret: mempercepat tes MND dan bikin sistem pelaporan dini untuk hasil SOD1 di area-area yang antreannya panjang banget. Bayangin, sistem ini kayak ‘prioritas VIP’ buat hasil tes tertentu. Laboratorium bisa ngeluarin hasil positif SOD1 lebih cepat selagi analisis lengkapnya jalan terus. Tujuannya jelas: biar penderita MND tipe SOD1 bisa segera diskusi soal akses ke tofersen sama tim medis mereka.
Nggak cuma itu, mereka juga bawa isu tes genetik dan precision medicine ini ke panggung yang lebih besar. Sempat bikin acara panel di Konferensi Partai Buruh di Liverpool, nunjukkin kalau ini isu serius yang butuh perhatian lebih. Inisiatif-inisiatif kayak gini yang bikin ada dorongan kuat buat NHS England bergerak.
Dari 18 Bulan ke 3 Bulan: Kemajuan yang Patut Diapresiasi, Tapi Belum Selesai
Standar dari NHS England sendiri bilang, untuk penyakit langka kayak MND, hasil tes genetik itu harusnya keluar dalam 84 hari setelah sampel diterima di lab. Tapi, kenyataannya di tahun 2025, ada laporan yang bilang orang harus nunggu sampai 18 bulan! Perbandingannya jomplang banget sama standar yang ada.
Namun, kini situasi bergeser. Survei terbaru dari 22 dari 24 Pusat Perawatan dan Jaringan yang didanai MND Association di bulan Maret 2026 menunjukkan perkembangan signifikan. Hampir semua pusat perawatan di Inggris dan Wales kini rutin menawarkan tes genetik ke semua penderita MND, atau menyediakannya saat diminta. Angka penantian untuk hasil tes genetik MND pun tereduksi drastis menjadi sekitar tiga bulan di seluruh layanan genomik nasional.
London, yang tadinya jadi episentrum penantian 18 bulan, kini juga menunjukkan perbaikan pesat, turun menjadi tiga bulan. Sistem pelaporan dini untuk hasil positif SOD1 yang diusulkan MND Association juga sudah diterapkan di beberapa area, mempercepat akses ke obat tofersen bagi pasien yang memenuhi kriteria.
Meskipun angka tiga bulan ini sudah jauh lebih baik, pertanyaannya, apakah ini sudah cukup? Pedoman tetap menyarankan 84 hari, yang berarti masih ada ruang untuk percepatan lebih lanjut. MND Association sendiri optimistis bahwa tes genetik bisa dan seharusnya selesai lebih cepat lagi. Tantangan lainnya adalah memastikan akses tes ini juga merata bagi mereka yang tinggal di luar area pusat perawatan.
Langkah Selanjutnya: Menuju Akses Genetik yang Lebih Cepat dan Merata
Strategi ke depan tampaknya akan fokus pada kolaborasi erat. MND Association terus bekerja sama dengan NHS England, para klinisi, dan tentu saja, orang-orang yang terdampak langsung oleh MND. Tujuannya adalah memetakan secara detail bagaimana tes genetik bisa diselesaikan dengan lebih cepat dan bagaimana memastikan percepatan ini benar-benar terwujud di lapangan.
Selain itu, edukasi genomik bagi para profesional kesehatan juga menjadi prioritas. Meningkatkan kepercayaan diri mereka dalam melakukan tes genetik dan konseling adalah kunci. Pendanaan untuk pengembangan alat bantu pengambilan keputusan pasien juga terus digalakkan. Bahkan, mereka mulai menjajaki potensi kecerdasan buatan (AI) untuk mengatasi lonjakan permintaan di kalangan tenaga kerja genomik yang kian dibutuhkan. Ini bukan sekadar perbaikan sistem, tapi investasi jangka panjang untuk ekosistem kesehatan yang lebih adaptif dan responsif.
