Ketika otak mulai bertingkah aneh dan tubuh tak lagi kooperatif, diagnosis yang tepat bisa jadi seperti menemukan jarum di tumpukan jerami yang dipenuhi MRI—sulit, bikin frustrasi, tapi krusial. Kasus pria 68 tahun ini adalah bukti nyata bagaimana perjuangan mencari jawaban atas serangkaian gejala yang membingungkan, mulai dari pikiran yang melambat, rasa malas yang tak beralasan, hingga sakit kepala dan pusing saat berdiri, bisa menyeret seseorang ke dalam labirin medis yang melelahkan. Untungnya, ada dokter seperti Dylan Wint, MD, yang punya kesabaran ekstra dan mata setajam elang untuk membongkar misteri di balik keluhan pasien yang awalnya terkesan ‘biasa saja’.
Perjalanan diagnosis dimulai di awal 2021, ketika primary care provider sang pasien memutuskan bahwa masalah ini sudah di luar kewenangan, lalu mengarahkannya ke Dylan Wint, MD, Medical Director di Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Health di Las Vegas. Pasien ini, yang dulunya handal di dunia komputer, kini mulai kesulitan memahami detail teknis yang dulu mudah dicerna. Ditambah lagi, masalah keseimbangan dan cara berjalan yang mulai mengganggu, menambah daftar panjang keluhan yang harus dipecahkan.
Dr. Wint memulai investigasi dengan Montreal Cognitive Assessment, sebuah alat skrining standar. Skor 29 dari 30 menunjukkan kondisi kognitif yang relatif baik, namun Dr. Wint punya firasat lain. Seperti kita tahu, kecerdasan tinggi terkadang bisa menjadi semacam ‘topeng’ yang menyembunyikan penurunan kemampuan yang sebenarnya cukup signifikan. Pemeriksaan motorik pun dilakukan, menunjukkan sedikit tremor saat bergerak, namun tanpa kelainan yang jelas pada gerakan atau gaya berjalan. Pasien merasakan ada yang salah, tapi bukti objektif masih sulit ditemukan.
Langkah selanjutnya melibatkan pemesanan serangkaian pemeriksaan lanjutan: FDG-PET scan untuk mengukur metabolisme glukosa otak, DaT SPECT scan untuk mengevaluasi sistem dopaminergik, serta evaluasi neuropsikologis yang mendalam. Gambar MRI sebelumnya juga diminta. Hasil scan DaT dan PET terbilang normal, membuat Dr. Wint semakin penasaran. Laporan MRI eksternal pun menyatakan kondisi normal, namun Dr. Wint merasa ada sesuatu yang terlewatkan. Salah satu kandidat penyebab yang ia pertimbangkan adalah progressive supranuclear palsy (PSP), yang kerap dikaitkan dengan atrofi midbrain. Dengan menggunakan alat ukur pada portal pencitraan, midbrain pasien terukur 9.0 mm, sedikit di bawah rentang normal yang seharusnya >9.5 mm. Ini mulai mengarahkan kecurigaan pada kondisi yang lebih spesifik.
Otak Berbisik, Dokter Mendengarkan (Meski Agak Lambat)
Tim neuropsikolog di Lou Ruvo Center for Brain Health pun tak tinggal diam, melakukan lebih dari selusin tes, termasuk Beck Anxiety Inventory, Boston Naming Test, Delis-Kaplan Executive Function System, Geriatric Depression Scale, Hopkins Verbal Learning Test – Revised, Wechsler Adult Intelligence Scale edisi ke-4, dan Wide Range Achievement Test edisi ke-5. Hasilnya? Unremarkable. Artinya, tes-tes standar ini tidak menunjukkan adanya penyimpangan yang signifikan, semakin mempersulit penemuan akar masalah.
Untuk mengukur penyusutan otak dan memverifikasi pengukuran midbrain, Dr. Wint memesan volumetric MRI. Teknik ini secara otomatis menghitung ukuran berbagai area otak dan membandingkannya dengan data individu sebaya. Sayangnya, analisis volumetrik ini tidak ditanggung oleh asuransi pasien, menyisakan MRI rutin yang ternyata kurang informatif. Kecurigaan terhadap normal pressure hydrocephalus (NPH) sempat muncul, namun kurangnya temuan pencitraan yang khas—seperti pembesaran ventrikel otak—membuat kecurigaan ini belum bisa dikonfirmasi. “Dengan NPH, biasanya kita melihat ventrikel yang membesar, tapi di sini tidak terlihat ada yang janggal pada pencitraan yang kita miliki saat itu,” ujar Dr. Wint. Ketidakmampuan mendeteksi penyebab yang pasti membuat tim medis memutuskan untuk memantau perkembangan pasien.
Perkembangan kondisi pasien selama 2021 tidak menunjukkan perubahan berarti. Namun, pada Juni 2022, Dr. Wint merujuk pasien ke layanan gangguan gerak di Cleveland Clinic Nevada. Ini didasari oleh tremor aksi yang dialami pasien, ditambah pusing saat berdiri dan hipotensi ortostatik yang terus berlanjut. Di sinilah Zoltan Mari, MD, seorang ahli gangguan gerak terkemuka, memberikan diagnosis: orthostatic tremor. Ini adalah kondisi langka yang menyebabkan kontraksi otot kaki yang cepat saat berdiri. Dr. Wint mengakui keberuntungan timnya memiliki subspesialis gangguan gerak yang jeli, karena ia sendiri mungkin tidak akan mendeteksi kelainan sespesifik ini.
Memasuki tahun 2023, kondisi pasien memburuk secara drastis. Sebuah insiden jatuh mengakibatkan patah tulang selangka dan rusuk. Pasien juga mulai mengalami inkontinensia urine, bahkan membutuhkan kateter untuk buang air kecil. Dengan makin banyaknya gejala yang muncul, Dr. Wint kembali mengajukan permintaan volumetric MRI, berharap kali ini bisa mendapatkan gambaran yang lebih jelas. Keputusasaan pasien mendorongnya untuk melakukan MRI volumetrik dengan biaya pribadi pada Maret 2023, dengan harapan mendapatkan diagnosis definitif.
Analisis volumetrik itu akhirnya membuahkan hasil: terdeteksi pembesaran ventrikel serebral. Pembesaran ventrikel ini, bersamaan dengan gejala triad Hakim—penurunan kognisi, gangguan gaya berjalan, dan inkontinensia urine—menjadi indikasi kuat adanya normal pressure hydrocephalus (NPH). NPH, yang disebabkan oleh penumpukan cairan serebrospinal (CSF) di otak, mempengaruhi sekitar 0.2% populasi usia 70-80 tahun. Dengan munculnya ketiga gejala utama NPH, diagnosis ini menjadi sangat mungkin.
Konten gambar: Gambar ini tersedia untuk dilihat secara online.
Lihat gambar online (https://assets.clevelandclinic.org/transform/f62f13fa-c6a4-49cc-8651-e93602b43dd0/brain-mri-volumetric-inset-1)
Konten gambar: Gambar ini tersedia untuk dilihat secara online.
Lihat gambar online (https://assets.clevelandclinic.org/transform/1c77e5e6-bc65-492e-9f81-e3ab14aa1a66/brain-mri-volumetric-inset-2)
Gambar representatif dari MRI otak volumetrik pasien.
Tindakan selanjutnya adalah lumbar puncture terapeutik pada Juli 2023. Prosedur ini memberikan peredaan sementara pada gejala pasien, mengindikasikan bahwa pemasangan shunt berpotensi memberikan solusi jangka panjang. Akhirnya, pada September 2023, sebuah ventriculoperitoneal shunt dipasang melalui pembedahan untuk mengalirkan kelebihan CSF dari ventrikel lateral ke rongga peritoneum. Ini adalah langkah krusial dalam mengelola penumpukan cairan yang menyebabkan tekanan di otak.
Titik Terang di Ujung Terowongan: Diagnosis Pasti dan Akhir Penderitaan
Dalam kunjungan kontrol pada Februari 2025, sekitar 17 bulan pasca-operasi pemasangan shunt, pasien melaporkan kondisi bebas gejala. Luar biasa! Meskipun kini ia juga didiagnosis dengan Ehlers-Danlos syndrome, pasien menyatakan rasa syukurnya yang mendalam atas diagnosis dan penanganan NPH yang berhasil. Dr. Wint menekankan betapa pentingnya kesabaran dan ketekunan baik dari pasien maupun tim medis dalam perjuangan mencari solusi ini. Perjalanan panjang ini menunjukkan bahwa terkadang, jawaban medis yang paling rumit membutuhkan kolaborasi dan daya tahan yang luar biasa.
Pentingnya pencitraan diagnostik canggih dalam menemukan solusi bagi pasien tidak bisa diremehkan. Di Lou Ruvo Center for Brain Health, setiap individu yang datang dengan keluhan memori akan menjalani neuroimaging karena dua alasan utama. Pertama, kondisi degeneratif yang menyebabkan penurunan kognisi memiliki karakteristik pencitraan yang bervariasi, yang dapat dideteksi oleh ahli radiologi subspesialis. Kedua, neuroimaging yang tepat membantu ahli saraf menjawab pertanyaan fundamental pasien. Pasien pada dasarnya ingin tahu: apakah kondisi ini normal? Jika tidak, apakah bisa diperbaiki? Dan apa yang akan dilakukan terhadapnya?
Pencitraan otak tingkat lanjut, seperti yang dialami pasien ini, mampu memberikan ukuran objektif, melengkapi evaluasi klinis, dan memberikan jawaban yang sangat dibutuhkan. Kasus ini menjadi pengingat bahwa di balik setiap gejala medis yang membingungkan, mungkin ada mekanisme biologis yang kompleks yang menunggu untuk diungkap. Ketekunan dalam mencari diagnosis, ditambah dengan teknologi medis yang terus berkembang, bisa menjadi kunci untuk mengembalikan kualitas hidup seseorang yang sebelumnya terancam oleh kondisi yang tak terjelaskan.
